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Incluye todas las patologías que son ocasionadas por alteraciones en la información contenida en el ADN de las células a partir de las que se formó el organismo. Incluye por lo tanto las enfermedades cromosómicas y las hereditarias.

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Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias. - Divulgación de las actividades de investigación, de nuestros servicios, colaboraciones y particularidades de las ataxias cubanas. Asimaga - Asociación que ofrece información y apoyo a los familiares de niños afectados con el síndrome del maullido de gato. Síndrome de Rett - Noticias y novedades sobre esta patología. Información sobre eventos a realizarse y centros que traten esta enfermedad en los diferentes países. Aeomc - Asociación española de osteocondromas múltiples congénitos, también conocida por exostosis múltiples hereditarias (HME/OMC) Federación Española de Enfermedades Raras - Información, noticias y actividades relacionadas con las enfermedades raras de la federación que aglutina las asociaciones de estos pacientes en España. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras - Red de grupos de investigación que trabajan en el desarrollo de diagnósticos y terapias en este tipo de enfermedades. Noticias e información sobre sus avances. Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia - Información sobre la enfermedad, novedades y actividades relacionadas. Fundación Stop Sanfilippo - Fomento de la investigación e información sobre el Síndrome de Sanfilippo, noticias y eventos de la fundación.

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