Rett Syndroom - Over deze ziekte voor patiënten en geïntesseerden. JoJoGenetics.nl - Informatieve site over de DNA diagnostiek bij patiënten met Familiare Hypercholesterolemie, zoals uitgevoerd in het AMC Amsterdam. Hereditair Angio Oedeem en Quinckes Oedeem - Patiëntenvereniging met uitgebreide informatie over deze ziektebeelden. SDS-Shwachman Diamond Syndroom - Informatie over het Shwachman Diamond Syndroom, een (medisch) dagboek van een patiëntje en verhalen van/door andere patiënten. Porfyrie - Informatie over de ziekte, met artikelen, links en een medicijnenlijst. Prader Willi Syndroom - Een ontwikkelingsstoornis als gevolg van een aangeboren defect in een van de chromosomen.