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Padecimiento de herencia autosómico recesiva, que por alteraciones en las estructuras celulares llamadas lisosomas produce vesículas de colesterol con deformación y muerte celular. Afecta principalmente cerebro, hígado y bazo.

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Fundación Niemann Pick de España - Información de la enfermedad, síntomas frecuentes, tratamiento y artículos de investigación. Enfermedad de Niemann-Pick - Definición de la esfingomielinasa, síntomas para cada tipo, causas y factores de riesgo.

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