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Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Hunter ou Mucopolysaccharidose type 2 . La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses. Sa prévalence est estimée entre 1/72 000 à 1/132 000 naissances masculines. Il existe un éventail de formes cliniques allant de formes sévères (les plus fréquentes), caractérisées par une régression psychomotrice précoce, à des formes atténuées. L'enfant est normal à la naissance, les signes n'apparaissant que progressivement. Le tableau clinique des formes sévères associe hernies, dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), hépatosplénomégalie, limitations articulaires, syndrome du canal carpien, dysostose multiple, petite taille, troubles du comportement et dégradation psychomotrice aboutissant à une déficience intellectuelle, surdité, atteinte cardiaque et respiratoire, signes cutanés (aspect en peau d'orange au niveau des omoplates et des cuisses); par contre, les cornées sont classiquement claires. Source : Orphanet.
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