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Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Gaucher . La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase (aussi appelée glucosylcéramidase ou béta-glucosidase acide) ou exceptionnellement en son activateur (saposine C). Elle est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse. L'incidence de la maladie de Gaucher dans la population générale est de l'ordre de 1/60 000, mais peut atteindre 1/1 000 chez les juifs ashkénazes. La prévalence est d'environ 1/100 000. L Source : Orphanet.
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Maladie de Gaucher - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. Maladie de Gaucher - Déficit en bêta-glucosidase acide ou Déficit en glucocérébrosidase. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public. Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. Maladie de Gaucher périnatale létale - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. Maladie de Gaucher type 1 - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. Maladie de Gaucher type 2 - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. Maladie de Gaucher type 3 - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. Maladie de Gaucher - La Fondation Health on the Net (HON) fournit des informations médicales et de santé utiles et fiables pour les patients et professionnels. Gaucher (maladie de) - Vulgaris-Medical propose une présentation accessible à tous de cette maladie. Maladie de Gaucher - Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia. Maladie de Gaucher - L'Haute autorité de santé (HAS) de France offre le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la maladie. Maladie de Gaucher - Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Rouen propose de ressources sur le sujet.
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